GeneDx, empresa de pruebas genéticas con sede en Stamford, Connecticut, propone implementar la secuenciación del genoma completo en todos los recién nacidos. La iniciativa tiene como objetivo identificar enfermedades genéticas desde el nacimiento para permitir intervenciones médicas tempranas.

La secuenciación del genoma completo analiza aproximadamente 20,000 genes, en contraste con los paneles genéticos tradicionales que examinan solo unos cientos de genes para detectar condiciones específicas. Entre las enfermedades que podrían identificarse con esta prueba se encuentran epilepsia, pérdida auditiva, parálisis cerebral y fibrosis quística.

El tiempo promedio de diagnóstico de una enfermedad genética es de seis años. GeneDx afirma que su tecnología permitiría reducir este tiempo a semanas o días. La empresa reporta que más del 70% de los padres han aceptado participar en sus estudios cuando la prueba se centra en enfermedades con intervenciones médicas disponibles.

El costo de la prueba es de aproximadamente $2,000. Su implementación a gran escala depende de la cobertura por parte de las aseguradoras y la aprobación de los padres. GeneDx indica que su enfoque se limita a enfermedades con tratamientos disponibles y no incluye riesgos de enfermedades sin intervenciones, como Alzheimer o ciertos tipos de cáncer.